台大基因醫學團隊透過次世代定序檢測,
,找出先天性遺傳疾病。 圖/台大醫院提供 分享 facebook 先天性遺傳疾病是嬰幼兒死因大宗,
,約占3成,
,如何在最短時間內找出病因病對症下藥是關鍵。台大醫院發表最新醫療成果,
,透過次世代定序檢測,
,加上判讀輔助程式,
,從檢測到結果出爐只要6天,
,與一般需3個月相比大幅縮短時間,且半數以上患者可找到關鍵致病基因,來協助改善。台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示,加護病房約5.3%的病童是先天遺傳性疾病導致,而造成嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病更占了約3成,其中2成是由單一基因突變造成;人類共有2萬多個基因,其中至少6000個會引發疾病。罹患先天遺傳疾病的嬰幼兒,靠傳統的基因定序方法不僅不易且耗時,讓疾病難早期診斷,若未確認病徵只靠藥物,不易妥善治療。 李妮鍾表示,次世代定序(NGS)是一種新的定序技術,可一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序,大幅增加基因定序的能力;目前已分析過60個病人與其父母,一半以上可以找到致病基因,如蛋白質代謝異常而導致毒性增加,或首次發現粒線體等疾病,透過輔酶來控制減緩後獲得改善。台大兒科教授胡務亮指出,兒童急重難症照護的困難點,在於幼兒年紀小,無法清楚表達疼痛不適感覺,使正確用藥有難度外,如果不能在短時間內確診,隨時有死亡或後遺症等風險。李妮鍾指出,9成的基因突變位於外顯子區域,該區域定序可看到最多10萬個變異點,要從中找出關鍵的突變相當困難,往往得花上2至3個月。為突破這項困境,在科技部計畫輔助下,台大醫院團隊開發序列變異判讀輔助程式,來建立有效率的次世代定序檢測,可提供快速全外顯子檢測,從檢測到結果出爐縮短到只要6天。未來還可望應用到各個領域,如藥物代謝、過敏反應預測等,提供患者更精準治療。,
新農人陳偉齡去年颱風吹倒剩下的木瓜樹,
,結出碩大果實。 攝影/吳淑玲 分享 facebook twitter pinterest 擁有碩士學位的台南市新化區新農人陳偉齡,
,為照顧罹癌母親返鄉投入農業,
,用心栽培木瓜園,
,最近結出一顆重達4台斤的木瓜,
,是一般木瓜的3倍大,
,令人大開眼界,
,連農業局長許漢卿都稱許「很會種」。陳偉齡說,
,自己也是一位母親,從事有機農業,就是希望孩子吃的是健康食物,土地也能永續留給下一代。,
中國大陸升學競爭激烈,
,陸媒今天曝光兩名杭州小學生忙碌的暑期時光,
,其中一人要上10個培訓班,
,忙得不可開交。陸媒澎湃新聞報導,
,11歲戴著眼鏡的男生小杰(化名)是某小學5年級學生,
,他語氣老道地說,
,「新學期,
,我升5年級,這個暑假很重要,要為『小升初』做準備」。 對於暑假要上的培訓班,小杰扳著手指數了數,「語文3個、數學2個、英語1個,還有畫畫、游泳、鋼琴」。小杰說,從4年級開始,培訓班就一下就增多了,「1到3年級我還算舒服的,從4年級開始,校外作業比校內多得多」。回顧剛結束的學期,小杰說,「週一放學後上1個半小時的語文培訓班;週六下午2個小時語文、2個小時數學,晚上還有2個小時的語文培訓。週日早上學鋼琴;週日下午2個半小時數學,晚上2個半小時英語;還有半小時的網上英語培訓是根據自己時間提前預約的」。城北某小學女學生小琪(化名)比小杰還忙,學期期末考試一結束,培訓班就開始了,「語文、數學、英語、科學,我算了算有10個」。小琪說,除了週六和週日相對空閒,週一到週五的時間幾乎排滿,課程最滿的一天,從早上9點排到下午5點半。中國大陸課業競爭激烈,澎湃新聞在杭州兩所公立小學的4到5年級調查發現,假期泡在校外培訓班已成為常態。其中一所小學4年級某班42名學生,全部參加了校外培訓班;另一所小學5年級某班共有29人,也是人人都有培訓班。,
美7月整體生產者物價指數與6月持平,
,低於市場預估。 美聯社 分享 facebook 美國7月生產者物價各指標全面低於市場預估,
,顯示美國生產端承受的通膨壓力不大,
,美中貿易衝突尚未明顯推升生產成本,
,未來通膨壓力也不如預期沈重,
,證實最近通膨率超標的情況還不是問題,
,聯準會可能維持當前升息規劃。美國勞工部9日公布,
,7月整體生產者物價指數(PPI)與6月持平,
,低於市場預估的上升0.2%。上月PPI年比則上升3.3%,
,年升率也低於預估的3.4%。 不計食品與能源的7月核心PPI比6月攀升0.1%,年升2.7%,升幅都略小於市場預估。經濟學者指出,PPI未明顯上升,且上周公布的個人消費支出(PCE)平減指數及就業成本指數(ECI)都偏低,因此不致對未來的消費者物價(CPI)造成太大的上升推力,再度確認通膨迄今仍不構成問題。 分享 facebook 儘管美國需求持續上升帶動原料價格上漲,加上美國開徵鋼鋁國安關稅,並從7月6日起對360億美元中國產品開徵25%的懲罰性關稅,使各界擔心生產者成本將激增,但這種現象迄今尚未出現。不過,部分經濟學者偏好的不計食品、能源及交易服務的PPI指標,比一年前上升2.8%。凱投宏觀經濟學者杭特說,這顯示鋼鋁國安關稅與7月對中國進口產品加徵的關稅,正提高輸入成本,但製造商目前似乎先自行吸收新增的成本,隨著當局將加徵更多關稅、且產能利用率居高不下,最終需求通膨開始大幅攀升可能只是時間問題。根據7月PPI報告,上月能源價格月比下降0.5%,食品成本下降0.1%,交易服務成本下降0.8%。產品生產成本月增0.1%,但服務業卻下降0.1%,凸顯出批發商及零售商品的獲利率下降,及相關油品零售業的獲利率更大幅下降12.7%;機械與設備零件批發業、醫院門診及航空客運業成本都下降。,
昨天發表的2份英國研究,
,結論都是許多物種的雄性(特別是靈長類)謹守一夫一妻制,
,子嗣存活、繼續繁衍後代的機會提高。
2份研究結論都提出雄性遵守一夫一妻制的益處。國家科學院學報分析230種靈長類的研究,
,總結是保護小孩是雄性維持一妻最大好處,
,因為堅守配偶,
,可降低雄性殺嬰風險,
,雖然研究觀察的只是非人類的靈長類,
,理論也適用人類。據英國政府總計,沒有父親的家庭,小孩夭折的風險較高。
刊登在「科學」期刊的另1份研究說,一夫一妻制的緣起,是因雌性分布範圍廣,而且無法容忍其他「女人」侵門踏戶,雄性若冷落另一半,就有「老婆」跟別人跑的風險,因此只能堅守伴侶。,
新北市長侯友宜(左)說,
,他跟桃園市長鄭文燦打電話就會通,
,雙方都有默契。記者王敏旭/攝影 分享 facebook 新北市議會市政總質詢昨進入第2天,
,市議員陳世榮指出,
,鶯歌鄰近桃園,
,包含捷運三鶯線延伸八德,
,兩市爭取滯洪池、快速道路、自行車道等項目,
,都需要跟桃園合作;新北市長侯友宜說,
,他跟桃園市長鄭文燦打電話就會通,雙方都有默契。陳世榮說,樹林、三峽、鶯歌3區的隔壁就是桃園市,雙方「軌道」1小時生活圈,三鶯線延伸到桃園八德,系統、營運該如何處置;「快速道路」1小時生活圈的大溪沿大漢溪右岸,銜接城林橋65快速道路,兩市如何合作。 VVIP 會員限定! 使用活動金幣灌溉優質新聞,抽 iPhone 11、仟元現金。
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■ 活動時間 2019年10月21日 – 2019年11月20日
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提醒:您今天尚未使用活動金幣 點按文章中的「贊助好新聞」,以活動金幣贊助該篇文章,支持心中優質新聞。iPhone 11、仟元現金….等您帶回家。越多天登入贊助,中獎機率越高! 侯友宜說,市長跟市長連結不用開會,電話打了就通,要做之前就有默契,鄭文燦跟他說,三鶯做完接到八德,需要新北幫忙做,但預算一起申請。侯友宜表示,快速道路部分,他可以跟桃園、公路總局討論,新北市在4個縣市中間,別人好新北才會好,他也會跟鄭市長討論並向中央爭取。陳世榮還說,鶯歌鶯桃路東門溪中游經常淹水,桃園八德屬於東門溪上游,目前正在整治,但豪大雨瞬間雨量太大,鳳鳴重劃區做滯洪池有需要跟桃園合作。侯友宜說,滯洪池也與鄭市長有默契,一起跟水利署爭取前瞻預算,新北水利局與水利署第10河川局溝通沒問題。至於從桃園大溪順著大漢溪左岸,有自行車道一路騎到淡水,陳世榮質疑車道與陶博館、樹林山佳車站等景點串連不足,侯友宜表示這條自行車道過去在鶯歌有瓶頸,現在已經打通,會與鄭市長相約走一趟,規劃相關景點,未來會辦自行車節,吸引桃園人來觀光運動,淡水民眾也可以前往享受自行車道。,
2018才開年不到兩個月,
,投資人的心情和坐了一趟雲霄飛車沒什麼差別,
,先是既驚喜又期待地碎步爬升至幾年來都沒看過的高峰,
,然後以很陡的斜率、幾次上沖下洗後把過去一兩個月來的努力都吐光,
,直至2月中才慢慢止穩,
,只是雲霄飛車的乘客通常搭完一輪後會悉數下車,
,而市場不是,
,特別是近年來在央行印鈔灌水後,被動與量化投資的占比大幅提升,說好聽的是投資理財一切經電腦處理,畢竟經大數據學習後的機器人效率高且失誤少,但壞處卻是各家邏輯大同小異,且電腦接收訊息全無窒礙,於是買賣行為在模式類似下更易激化,從而放大了市場的波動,不知道當初提效率市場假說的Fama先生是否想過有這一天。經濟日報提供 分享 facebook 於是,在投資價值的考量上,傳統理論與歷史痕跡的參考意義下降,資金進場與否既是出自堪稱理性的電腦評估,那麼決策關鍵就是划不划算的問題了,至此習於操作股票的投資人(尤其是這幾年已習慣低利資金的族群)終於抬起頭來看看債市,發現原來教科書中經常用做無風險利率的美國國債殖利率已悄悄自去年年底攀升,且走升的斜率在1月中旬後轉趨陡峭,如今雖已是事後論,但憑時間來看,確與股市見高反轉的轉折點相當。所以重點來了,舉債成本在短短數週內竟有如此急遽的變化,到底是央行拋出的緊縮預期過度、還是舉債槓桿已到了某種極限?平心而論,起頭者當然是放錢者,放錢之初鼓勵大家盡量借錢,可發現錢借了之後都沒用在實體投資上,決策官員也沒把握這種外熱內冷的景氣榮景還能持續多久,因此試著晴天收傘,自然就敲到了低利投機者的敏感神經;更遑論,當相信財政刺激卻沒有墊墊荷包的政府打算大顯身手時,債市的狠狠修正便是告訴當局者必須為失當的決策付出較高代價。其實這很明顯,在去年底川普稅改出爐後,美債殖利率便隨之大幅回彈,連升息數次且宣告縮表的聯準會決議也沒這麼立即性的逼空效果。從另個角度來看,一直說要「data dependent(一切取決經濟數據)」的央行之所以選擇在「晴天收傘」,不僅係為這幾年來的飲鳩止渴設了停利點,也順帶終結了貨幣政策當道的時代。事實上在華人農曆過年期間,歐洲央行還選了個政治出身、目前擔任西班牙經濟與競爭力部長的Luis de Guindos當副行長,此外現任行長Mario Draghi在言談間透露量化寬鬆(QE)存在副作用的次數愈加頻繁,歐盟各國自去年以來,也終於有了更積極推進財政統合的意向,雖然至今說不上各國決策者有何默契,但工具用到底了得換,新工具的上手也需時間,金融市場參與者勢還須摸索為新工具定價,價格顛簸當屬必然。但定價好難呀!聯準會拋債,川普政府也要發債,此時此刻進場的人都懷疑自己接的是不是刀子,難怪美債殖利率一路上飆,但對照今明兩年聯邦利率期貨差額甫剛剛觸及三碼(等同0.75%)的走勢(如左圖),代表市場始終認為升息不應過速,和聯準會官員認為應加息三到四次的共識一點都不合拍,但到底聽誰才對呢?這前面已提過,放錢的是老大,老大說了才算。(作者是國票金控總經理丁予嘉博士),
宜蘭市公所將在今年龍舟賽提供親子體驗「陸上行舟」活動。 記者廖雅欣/攝影 分享 facebook twitter pinterest 宜蘭市龍舟錦標賽將在6月8、9日登場,
,昨市公所在宜蘭河河畔吊起龍舟,
,有如「飛龍在天」,
, 鼓勵民眾組隊報名參賽;今年還將提供「陸上行舟」體驗。宜蘭市龍舟錦標賽已有33隊報名,
,超過去年的31隊,
,昨天,
,市公所用吊車將兩艘龍舟吊到宜蘭河畔,
,提供選手練習,龍舟高掛天空垂落地面,有如「飛龍在天」,凱旋國小舞龍隊也來表演,市公所鼓勵民眾組隊參加,報名至5月13日止。除了龍舟賽、配合的攝影比賽,還有節目表演等,另外,由於宜蘭市龍舟僅6艘,無法提供其他民眾體驗,市公所規畫「陸上行舟」,打造1艘Q版造型的龍舟,讓親子體驗。市長江聰淵等人先體驗「陸上行舟」趣味活動,龍舟上坐著小朋友,由大人拉龍舟在草地上滑行,小朋友覺得十分有趣,宜蘭市公所歡迎民眾在龍舟賽時,一起來體驗陸上行舟的樂趣。,
中國全國兩會(人大、政協)3月將在北京舉行。中國國家郵政局近日發出通知,
,要求嚴格執行郵件、快遞收寄驗視、過機安檢、實名收寄,
,做好兩會期間郵遞安全保障工作。人民網報導,
,通知更要求,
,各級郵政管理部門要「清醒認識當前面臨的嚴峻形勢,
,堅決克服麻痺思想和鬆懈情緒」。通知指出,
,今年中國全國兩會是在「深入學習宣傳貫徹黨的19大精神開局之年」召開的一次「極其重要」的會議,
,必須嚴防利用寄遞管道從事干擾兩會順利召開的破壞活動、因違規收寄各類禁寄物品導致發生重大寄遞安全事件,
,以及行業內部因各種因素引發安全生產事故等。通知強調,
,要重點加大對槍支彈藥、易燃、易爆物品、危險化學品以及反宣品等查驗力度,堅決將各類禁寄物品堵截在寄遞管道之外;督促寄遞企業加強安全防範,對寄往重點部委的郵件、快件在投遞前進行二次安檢,確保萬無一失。通知也要求督促企業落實主體責任,結合正在開展的涉槍、涉爆隱患集中整治專項行動,加大對車輛、消防、用電、人員密集場所的安全檢查力度。通知要求,各級郵政管理部門要加強與綜治、公安、國家安全等部門的情資共享,聯合開展督導檢查,實行齊抓共管、綜合治理,並強化安全執法檢查、加大執法檢查和責任追究力度,採取明查暗訪、聯合執法檢查等措施。,
食藥署13日公布邊境不合格產品清單,
,從中國大陸進口的紅辣椒粉,
,被驗出不得添加的工業染料「蘇丹色素4號」。 圖/食藥署提供 分享 facebook 衛福部食品藥物管理署昨天公布邊境查驗不合格名單,
,總計有廿一項產品違規,
,其中一批中國大陸進口的一萬三千多公斤「辣椒粉」,
,竟是工業染料「蘇丹紅」染色製成,
,已全數退運。行政院環保署昨預告十六種化學物質列為毒化物,
,其中包含工業染料「蘇丹紅」,
,就在環保署預告之際,
,食藥署邊境不合格名單中有批從中國大陸進口的紅辣椒粉,被驗出添加俗稱蘇丹紅的工業染料「蘇丹色素四號」。林口長庚臨床毒物中心主任顏宗海表示,蘇丹紅分為一到四號,皆被世界衛生組織列為第三級致癌物,蘇丹紅主要用於油漆等工業染料,不得使用於食品;研究顯示,蘇丹紅會在人體中被分解為胺類化合物,有些胺類化合物是屬於第二級致癌物;目前多數國家皆禁止蘇丹紅添加於食物中,且一律不得檢出。顏宗海表示,另有研究指出蘇丹紅為一種過敏原,某些易過敏族群可能因接觸蘇丹紅引起皮膚炎,由於近期正逢過年期間,加上蘇丹紅添加於食品中無法以肉眼辨識,僅能呼籲民眾減少購買過於鮮豔的食品,並選擇商譽良好業者販售的產品。另外,量販業者好市多從韓國進口的三一二公斤草莓,被驗出含農藥「克凡派」及殺菌劑(Pyribencarb)超標,也遭到退運。,